Composition Sciences Naturelles · 1er Trimestre 3ème Année Secondaire Sujet N°: 122

ينتج مرض المهقAlbinisme عن غياب الميالنين و هي صبغة بنية اللون تضمن تلون الجلد و الشعر، يتم تصنيع هذه الصبغة من طرف خاليا البشرة و خاليا جذور الشعر، يتم تركيبها و فق سلسلة من التفاعالت الحيوية موضحة في الوثيقة- C الوثيقة أما مرض الفينيلسيتونوريphénylcétonurie : سببه تراكم الفنيألالنين في الدم الذي يعبر إلى الدماغ، و هو شديد السمية للخاليا العصبية غير الناضجة ( خاصة عند الأطفال قبل6 .) سنوات ( الفنيألالنينphe ) حمض أميني أساسي مصدره الوحيد للعضوية هو الغذاء، نجده في معظم البروتينات الحيوانية و .خاصة الحليب ( الميالنوسيتmélanocyte ) هي خ.اليا متخصصة في تركيب صبغة الميالنين ( تمثل الوثيقة01 ( ) نتائج تحاليل مخبريةBIOPSIE ( ) لبشرة جلد طفل سليمA ( ) وطفل مصابB .) ( باستغاللك للوثيقة01 .) اقترح فرضيات تفسر فيها سبب مرض الطفل

الجزء الثاني :

: الختبار الفرضيات السابقة و الوصول إلى تشخيص الحالة المرضية عند الطفل المصاب، أجريت الدراسة التالية تمثل الوثيقة- -أ- نتائج معايرة نسبة الحمض الأميني فنيل أالنين في بالزما الدم عند طفل عادي و طفل مصاب بمرض فينيل سيتونوري، بينما تمثل الوثيقة- -ب- تركيز( الفنيألالنينphe ) في بالزما الدم عند الطفل المصاب .بمرض فينيل سيتونوري و عند الطفل المراد تشخيص حالته المرضية كما أن الوثيقة- -ج- .)تمثل نشاط إنزيم التيروزيناز عند طفل غير مصاب و عند طفل مصاب (المراد تشخيصه الوثيقة- -د- تمثل التسلسل النيكليوتيدي ) ( السالسل غير مستنسخة لألليل العادي و الأليل المسؤول عن ظهور ( مرض المهقAlbinisme .) و جدول الشفرة الوراثية الوثيقة ( ) ( باستغاللك للشكلين (أ) و (ب) من الوثيقة02 ) .حد د الفرضية الملغاة مثل متتالية الأحماض الأمينية ( الموافقةللجزء الممثل في الشكل (د) من الوثيقة02 ) ). (الطفل السليم و الطفل المصاب ( باإلعتماد على ما جاء في الوثيقة02) صادق على صحة الفرضية.

الجزء الثالث :

مما توصلت إليه في هذه الدراسة و معلوماتك أنجز مخطط توضح فيه العالقة بين المعلومة الوراثية و وظيفة ال بروتين عند .طفل سليم و طفل مصاب بمرض المهق