Composition Sciences Naturelles · 3ème Trimestre 2ème Année Secondaire Sujet N°: 4

ى كيفية انتقال هذا المرض، نقترح دراسة ش جرة نسب عائلة، بعض أفرادها مصابون به. :مالحظة نرمز لألليل السائد بM و المتنحي ب m . حدد، معلال إجابتك، فيما إذا كان الأ ليل المسؤول عن المرض، سائد أم متنحي. -هل الأ ليل المس ؤول عن المرض، محمول على صبغي الجنسي أم على صبغي جنسي ؟ علل إجابتك. -حدد معلال إجابتك ، النمط الوراثي لألفراد III-3 و II-3 و II-6 و II-7 و III-4 ) حدد إحتمال إصابة الحمل ( المولودIII5 بهذا المرض.

:الجزء الثاني

سبّب إنجاب مولود مصاب بمرض التليف الكيسي (الإبن III-3 )، تخوفا ألبويه من احتمال إصابة مولودهم المنتظر III-5 بنفس المرض، مما جعلهم يقومون بتحليل الADN عند مجموعة من أفراد هذه العائلة و عند مولودهم المنتظر، و ذلك باعتماد على تقنية رصد المورثات Southern Blot تمثل الوثيقة- - أسفله نتائج هذا التحليل. - هل تعتبر نتائ ج تحليل ال ADN ، مُطَمئِنة لألبوين ؟ علل إجابتك.

:التمرين الثالث

مرض الإغراب او المهق ( ALBINISME ) مرص وراثي تتجلى أعراضها في غياب لون الجلد والعينين والشعر، يرتبط هذا المرض بعدم قدرة الخاليا الجلدية على إنتاج صبغة الميالنين و يكون الفرد جد حساس ألشعة الشمس. الصورة المجاورة تظهر طفلة مصابة بمرض الإغرب مع أمها. لتعرف كيفية ظهور هذه الصفة المرضية نقترح معطيات الوثائق : التالية التفاعالت البيوكيميائية لتركيب سلسلة تمثل :-أ -1- الوثيقة الميالنين داخل الخاليا الجلدية محفزة بأنزيمات نوعية ذات طبيعة بروتينية. الوثيقة- -ب: يلعب أنزيم التيروزينازE1 دورا أساسيا في تركيب الميالنين . تتحكم في تركيب هذا الأنزيم مورثة توجد ضمن الذخيرة الوراثية للخاليا الميالنينية المنتجة لصبغة الميالنين، تمثل الوثيقة- ا مراحل تشكل صبغة الميالنين في الخلية، اما الوثيقة- -ب- فتمثل جزءا من مورثة الأنزيمE1 عند شخص عادي الشكل- - وعند شخص مصاب بمرض المهق الشكل- . معتمدا على الوثيقة- -أ- . ، اقترح فرضيتين لتفسير ظهور الصفة المرضية عند الشخص المصاب بالمهق الفرضية- -: الفرضية- … : باستغاللك الوثيقة- - ب و جدول التعبيرالمورثي ، أعط متتالية الأحماض الأمينية ل جزء الأنزيمE1 عند كل من الشخصين العادي والمصاب. هل تم التأكد من صحة إحدى الفرضيات السابقة ؟ علل - انطالقا مما سبق، بين بواسطة تفسير منطقي سبب ظهور الإصابة بالمهق عن د المصاب بالتوفيق و السداد– عن أساتذة المادة – :الحل المقترح

:التمرين الأول

-أ- قدم عنوانا للوثيقة- تمثل الوثيقة- ،جزءا من سلسلة الأحماض الأمينية للخضاب الدموي عند الأشخاص السليمين و الأشخاص المصابين و كذا جزءا من جزيئة ال ADN لديهما. -ب-تكملة ال) بيانات الخانات الفارغة ( على الوثيقة نفسها -ج- ما هي المميزات الظاهرية للكريات الدموية.الحمراء يتميز الأشخاص السليمون بكريات حمراء كروية الشكل ) ( أقراص مقعرة بفضل توفرها على خضاب دموي عادي HbA ، بينما الأشخاص المصابون بمرض فقر الدم المنجلي ، يتوفرون على كريات حمراء منجلية الشكل ، ناتجة عن تواجد خضاب دموي غير عاديHbS. - أبرز من خالل المثال المدروس أعاله، العال قة مورثة- بروتين. توجد بين جزيئة ال ADN و البروتينات، عدة قواسم،مشتركة إذ تتكون من تسلسل دقيق لعناصر( معينة النيكليوتيدات بالنسبة لل ADN )، و الأحماض الأمينية بالنسبة للبروتينات، ،من خالل المثال المدروس أعاله يتبين أن كل تغيير يحدث على مستوى جزيئة ال ADN ( إستبدالA بT ) ، يرافقه تغيير في متتالية الأحماض الأمينية على مستوى البروتين ( إستبدالGlu بVal ) . نستنتج إذن العالقة : أن متتالية النيكليوتيدات في المورثة، هي التي تتحكم في متتالية الأحماض الأمينية المُشكّلة للبروتينات، و كل تغيير على مستوى ال ADN ، يترتب عنه خلل في تركيب البروتين المناسب.