Devoir Sciences Naturelles · 3ème Trimestre 2ème Année Secondaire Sujet N°: 2

علما أن هذه المورثة لها نوعين من الأليالت فقط , حدد معلال ما إذا كان الأليل المسؤول عن المرض له صفة سائدة او متنحية. 4 – بين ان هذه المورثة ال يحملها صبغي جنسي. 5 – حدد الأنماط الوراثية لألفراد I1وIII8 . قمنا ب إ جراء تحاليل للدم بحثا عن نسبة انزيم APRT الفعالة عند عدد من أفراد العائلة . تمثل الوثيقة3 .النتائج المحصل عليها 6 – بين بالعودة ال ى الوثيقة3 .أنه على مستوى التركيبة الجزيئية هناك "سيادة مشتركة" بين الأليلين نتائج التحاليل الحالة الشاهدة التوأم كمية الأدنين في البول خالل24 ساعة 1,5 mg 40 mg ديهيدروكسي أدنين )(مكون الحصى كمية ض ئي لة غير قابلة للقياس كمية كبيرة نسبة انزيمAPRT الفعالة100 % 0 % الحمض النووي الأدنين ادينوزين أحادي الفوسفات ديهيدروكسي أدنين حصى :المفتاح حصى: تجمعات معدنية تتكون في أعضاء مختلفة (هنا : الكلية) الشكل-أ- الشكل-ب- الوثيقة1 رجل مصاب رجل سليم امرأة مصابة امرأة سليمة أفراد العائلة نسبة انزيمAPRT النشطة III7 50 % III8 50 % II5 50 % II6 100 % IV9 0 % IV10 0 % الوثيقة2 الوثيقة3 التصحيح عناصر الاجابة العالمة مجزأة كاملة 1 – : تعليل حالة حصر البول لدى التوأمين  .صعوبة التبول عند التوأمين مرتبط بوجود الحصى في المجاري البولية  تبين ال نتائج ان نسبة انزيمAPRT الفعالة منعدمة عن التوأمين (الشكل- )أ وهو ضرورية لتحويل الأدينين إلى الأدينوزين الأدينوزين (الشكل–ب- .)  انعدام نسبة انزيمAPRT يمنع تحول الأدينين إلى الأدينوزين , ينجم عن ذلك تراكم الادنين وطرح كمية كبيرة منه في البول40mg اكبر من الشاهد1,5 mg .  غياب انزيمAPRT , يتسبب في تركيب ديهيدروكسي أدنين بكمية كبيرة مقارنة مع الشاهد (كمية , ) ضئيلة ديهيدروكسي أدنين مسؤول عن.تشكل الحصى مصدر الصعوبة في التبول عند التوأمين 2 – : الفرضية  هذا المرض مرتبط بأليل متنحي الذي يحمله الإباء  هذا المرض ناجم عن تشوه خلقي  هذا المرض ناجم عن شدود صبغي  هذا المرض ناجم عن طفرة على مستوى المورثة التي تشرف على تركيب انزيمAPRT عند .التوأمين 3 – : تحديد مع التعليل ما إذا كان الأليل المسؤول عن المرض له صفة سائدة او متنحية  الأفرادIV9 و IV10المصابين بالمرض ي ن حدران من الابوين III7و III8 سليمين ,اذن الاليل المسؤول عن المرض( متنحي ونرمز له بd ) مقارنة مع الاليل العادي (نرمز له بN . ) 4 – : تبيان بأن المورثة ال يحملها صبغي جنسي  اذا كانت المورثة المسؤولة عن المرض محمولة على الصبغي الجنسيY والتي تنتقل من الاب إلى الابن , لكان الابنIV10 سليم مثل ابيه III8 السليم . اذن هذه المورثة غير محمولة على الصبغي الجنسيY .  اذا كانت المورثة المسؤولة عن المرض محمولة على الصبغي الجنسيX , فاالنثىIV9 تمتلك زوجا من الصبغياتX , فينبغي ان يكون لديها اليلين يحددان صعوبة التبول . يجب ان ترث الاليلين , احدهما من اب واآلخرمن الام .اذن الابIII8 يمتلك الاليل المسؤول عن المرض ولكان مصاب ( بهذا المرض , وهذا مخالف لمعطيات الوثيقة الابIII8 . )سليم اذن هذه المورثة غير محمولة على الصبغي الجنسيX .  اذا كانت المورثة المسؤولة عن المرض محمولة على الصبغي ان الجنسي ان X و Y , فاألبIII8 سيكون مصاب ويكون نمطه الوراثيXd// Yd , حيث يمكنه ان يعطيXd البنتهIV9 و Yd البنه IV10 ,ذن ا هذه المورثة غير محمولة على( الصبغي الجنسيX اوY ( . 5 – ي حد ت د الأنماط الوراثية لألفراد I1وIII8 :  الأنماط الوراثية المحتملة للفردI1 : N//p (مختلف اللواقح) او N//N