اختبار علوم الطبيعة والحياة · الفصل الأول السنة الثالثة ثانوي الموضوع رقم 135

النوع الكالسيكي املتقدم والخطير، والنوع املتأخر والخفيف للتعرف على سبب هذا املرض وطريقة عالجه تقترح عليك الدراسات التالية

الجزء الأول:

تُعتبر الليزوزومات عُضيات صغيرة داخل الخلية تشارك في التفاعالت الأيضية، حيث يلعب إنزيم α -غالكتوزيداز ( (αGAL .دورا هامً ا داخل هذه العضية املستوى3 ع ت السنة الدراسية2024 2025 اختبار الفصل الأول في مادة العلوم الطبيعية املدة: 2سا تُقدَ م معطيات الوثيقة ( 1 )، حيث )الشكل (أ يمثل البنية الفراغية لإلنزيم αGAL ممثلة ببرنامج راستوب )الشكل (ب يمثل معادلة التفاعل الذي يُحفزه الإنزيم αGAL وآلية تأثير هذا الإنزيم على الركيزةGb3 على مستوى موقع التحفيز للموقع الفعال لإلنزيم αGAL (ينتمي كل من الحمض الأمينيASP231 والحمض الأمينيASP170 .)للموقع التحفيز )الشكل (ج يمثل نتائج مقارنة نشاط إنزيم αGAL لدى3 .فئات من الاشخاص إقترح فرضية تفسر بها سبب ظهور مرض فابري املتقدم وكذا املتأخر وذلك بإستغالل الوثيقة (1 .)

:الجزء الثاني

في إطار البحث عن طرق عالجية لهذا املرض، طوّر العلماء دواء يُدعى ب DGJ وهو من الجزيئات املساعدة (تُسمى شبرونات) وبغرض توضيح كيفية تأثير هذا الدواء ومدى فعاليته، تُقترح الوثيقة ( 2 ) حيث )الشكل (أ يمثل معلومات حول املادة . DGJ )الشكل (ب يمثل نتائج تجريبية محصل عليها إلختبار فعالية العالج بمادة DGJ ، حيث تم إستعمال خاليا مُ حوّلة وراثيًا لها بنيات وريقية مُخرِبة إلنزيم αGAL حيث - الطفرة : 1تكون قريبة من املوقع الفع ال. - الطفرة : 2 تكون بعيدة عن املوقع الفعا ل ناقش مدى فعالية العالج بمادة DGJ في حالة مرض فابري ثم صاد ق على صِ حة الفرضية املقترحة سابقً ا وذلك باستغالل الوثيقة (2 .)

:الجزء الثالث

أنجز مخططًا وظيفيًا تبيّن فيه العالقة بين املورثة وناتج تعبيرها املورثي مُبرزًا سبب مرض فابري إعتمادًا على ما توصل ت إليه من هذه الدراسة ومكتسباتك. التصحيح النموذجي

التمرين الأول

:البيانات املرقمة في الشكل (أ) واملستوى البنائي للهيموغلوبين املبين في الشكل (ب) للوثيقة املرفقة 1- تحت وحدة كبرى للريبوزوم ، 2- ، تحت وحدة صغرى للريبوزوم3- رامزة الانطالق4- معقدARNt-Met جزيئة ARNm .للهيموغلوبين مستوى بنائي رابعي :النص العلمي املقدمة: يعتبر الهيموغلوبين بروتينا وظيفيا أساسيا إلمداد العضوية باألكسجين، غير أنَّ تغير نيكليوتيدة واحدة في مورثة ال تحت وحدة 1 منه املوافقة لرامزة الانطالق يؤدي إلى حدوث عوز امداد للعضوية باألكسجين فيما يعرف بمرض التالسيميا، فكيف أثر تغير نيكليوتيدة واحدة من مورثة الهيموغلوبين في مرض التالسيميا على بنية الهيموغلوبين ووظيفته؟ ا لعرض للهيموغلوبين بنية رابعية مكون من4 تحت وحدات اثنان منها ألفا واألخرى بيطا ، تسمح له بنيته هذه بأداء وظيفته املتمثلة في نقل الأكسجين ملختلف أنحاء العضوية، حيث تشرف على تركيب كل تحت منها مورثة محمولة علىADN ، حيث تستنسخ في النواة إلىARNm ينتقل إلى الهيولى ليتم هنالك ترجمته على مستوى البول يزوم، أين ترتبط أوال التحت وحدة صغرى بما يوافق رامزة الانطالقAUG) للARNm ' من الجهة5 ( . ليأتي املعقدARNt-Met ،ويتثبت على رامزة الانطالق ليسمح بارتباط التحت وحدة كبرى وتشكل ريبوزوم وظيفي بعد ذلك يتحرك الريبوزوم على طول جزيئةARNm وفق الاتجاه5 >= ' 3 ‘ لترجمتها إلى سلسلة ببتيدية تكتسب بنية فراغية مميزة حسب عدد ، نوع وترتيب الأحماض الأمينية املشكّلة لها، غير أنَّ املصابين بمرض التالسيميا عندهم طفرة تغير النيكليوتيدة A بG على مستوى مورثة السلسلةa1 هيموغلوبين املوافقة لرامزة الانطالق AUG يحولها إلى رامزةGUG فيمنع ذلك من تثبت املعقدARN-Met ،عليها ومنه عدم تشكل معقد الانطالق إذ ال ترتبط بهم التحت وحدة كبرى فال تتم بذلك مرحلة الانطالق وال تحدث عملية الترجمة ما يحول دون تشكيل السلسلة1 α