ملف علوم الطبيعة والحياة السنة الثالثة ثانوي تمرين حول متلازمة أوشر في مادة العلوم الطبيعية للأستاذ حيمر

للربط الخلوي ، يقع معظمه خارج الخاليا الحسية لألذن الداخلية، وال يتم إنتاجه إال أثناء فترة نمو ونضج الأهداب الساكنة . من خالل التفاعل مع الجزيئات الأخرى، ي تحكم cadherin 23 ف ي النمو المتوازي لألهداب ال ساكنة في الخاليا الحسية في الأذن الداخلية. يتكون Cadherin 23 من3354 حمض أميني توضح الوثيقة (2 ( ) رسم تخطيطي لخلية هدبيةA ) و أنواع الوصالت التي تربط الأهداب الساكنة (B ( ) وكذا مكونات الوصلة الطرفيةC .) اعتمادا على معطيات الوثائق (1 ) (و2 ) اقترح فرضيات لتفسير سبب الإصابة ب متالزمة أوشر

الجزء

الثاني : في إطار البحث عن سبب الإصابة

تقدم السندات التالية:

مكنت دراسة التتابع النكليوتيدي لجزء من المورثة ( السلسة غير المستنسخة ) التي تشرف على تركيب بيروتين CDH23 لشخص سليم وكذا لشخص مصاب أوشر من الحصول على المعطيات الموضحة في الشكل من ) أ( الوثيقة (3 .) حين في يمثل الشكل نفس نم ) ب( الوثيقة جدول الشفرة الوراثية من جهة اخرى تم دراسة التفاعالت بين بروتين Cdh23 و بروتين pcdh15 على مستوى الوصالت الطرفية في الخاليا الهدبية لألذن الداخلية لشخص سليم و كذا لشخص مصاب . نتائج الدراسة موضحة في الوثيقة (4 .) من جهة أخرى قمنا بدراسة العالقة بين الأنماط الوراثية واألنماط الظاهرية الجزيئية والسريرية المتعلقة ب بروتين Cdh23 ( . نتائج الدراسة موضحة في جدول الوثيقة5 .) النمط الوراثي النمط الظاهري الجزيئي النمط الظاهري السريري حامل متماثل اللواقح لألليل الطبيعي بروتين Cdh23 طبيعي سليم حامل مت غاير اللواقح لألليل الطافر بروتين Cdh23 طبيعي سليم حامل متماثل اللواقح لألليل الطافر بروتين Cdh23 طافر مصاب

الجزء

الثالث : بناءً على المعلومات التي توصلت إليها في هذه الدراسة ومعارفك ، اكتب ملخص مهيكل ( مقدمة عرض منظم في فقرات واضحة و خاتمة) ت شرح فيه أصل هذا المرض اعتني بالعرض والكتابة واستخدم مفردات علمية دقيقة ،برر استخدام معرفتك ، احذر من إعادة الصياغة. ترجمة الوثائق و إعداد : الأستاذ حيمر 

انطالقا من السندات المقدمة ومعارفك اشرح سبب الإصابة

ثم تأكد من .مدي صحة الفرضيات المقترحة سابقا