فرض علوم الطبيعة والحياة · الفصل الثاني السنة الثانية ثانوي الموضوع رقم 3

اختالل الصيغة الصبغية العددي اختالل الصيغة الصبغية بالزيادة اختالل الصيغة الصبغية بالنقصان الصيغة الصبغية )المتالزمة (المرض الصيغة الصبغية )المتالزمة (المرض + ن1 ( متالزمة داونsyndrome de Dawn ) Trisomie 21 2ن- Monosomie متالزمة تورني رsyndrome de Turner) ) + ن1 متالزمة ادوار (syndrome d’Edward) Trisomie 18 + ن1 ( متالزمة باتوsyndrome de Pateau ) Trisomie 13 2ن- Nullisomie +ن1 (متالزمة كلينفلترsyndrome de klinfelter ) +ن2 Tetrasomie +ن3 Pentasomie الوثيقة02 ( متالزمة تورنير Turner )هي اضطرابٌ وراثيٌّ جينيٌّ يصيب الإناث فقط، يؤدي إلى اضطراباتٍ في ب عض الوظائف لدى الأنثى المصابة باإلضافة لبعض التشوهات الهيكلية والجسمية (الوثيقة 03 ).وتعتبر هذه المتالز مة من الأمراض ،النادرة حيث تصيب هذه المتالزمة واحدةً من بين كل 2500 مولودة في جميع أنحاء العالم، ولكنها أ كثر شيوعًا مع حاالت الإجهاض . - سم الظواهر (ا-ب- ج) و المرحلتين01 و02 من الوثيقة01 اقترح باستغاللك لمعطيات الوثائق المقترحة فرضيتين لتفسير سبب الإصابة بالمتالزمة تورنير.

الجزء الثاني

بغرض التعرف على الخلل المتسبب في حدوث متالزمة تورنير نقترح عليك الوثيقة 04 ح يث تمثل الوثيقة4 مراحل الظاهرة "ا" التي تحدث عند امرأة مصابة بالمتالزمةأثناء انتقال المعلوما ت الوراثية و بعض الاختالال ت الناجمة أثناء تشكل الأمشاجاألنثوية باستغاللك للوثيقة4 ناقش صحة فرضياتك المقترحة سابقا حول سبب الإصابة بمتالزمة تورنير . باالعتماد على الوثيقة04 و الوثائق الأولى بين أهمية الظاهرة "ا" في التنوع البييولوجي و ثبات النوع (ال صيغة .)الصبغية للنوع الواحد ب التوفيق للجميع الأستاذة عاشوري نورية التصحيح النموذجي

الجزء الاول

- تسميت الظواهر ا-الانقسام المنصف. ب- الالقاح . ج- . الانقسام الخلوي المرحلة 01 – النهائية01 من الانقسام الاختزالي. المرحلة02 النهائية02 من الا نقسام الخيطي المتساوي. - اقتراض فرضيتين لتفسير سبب الاصابة بالمتالزمة باستغالل الوثائق الوثيقة 01 تمثل الوثيقة01 الدورة الكروموزومية للتكاثر الجنسي حيث نالحظ تمر الخليتين الذكرية و الأنثوية الثنائية الصيغة الصبغية بظاهرة الانقسام المنصف لتشكل الأم شاج الأ حادية ال صيغة الصبغية . و الانقسام المنصف يمر بانقسامين متكاملين و هما الانقسام الاختزالي المتكون من أرب ع مراح ل (التمهي دية .الاستوائ ية.الانفصالية و النهائية 01 ) و الانقسام الخيطي المتساوي المتكون أيضا من أربع مرا حل (التمهيدية .الاستوائية.الانفصالية و النهائية 02 ) و بعد تشكل الأمشاج الذكرية و الأنثوية تلتقيان في ظا هرة الالقاح ثم تدخ ل الخلية الملقحة في انقسام خلوي . الوثيقة 02 تمثل الوثيقة 02 اختالل الصيغة الصبغية العددي الممكنة حيث نالحظ تشكل عدة متالزمات (أمراض) سببها الاختالل في الصيغة الصبغية سواءا بالزيادة : 2 +ن1 مشكلة متالزمة داون , متالزمة ادوارد , متالزمة باتو أو متالزمة كلينفلتر...(2 +ن2 ( ) او2 +ن3 …) آو بانقصان :2ن- 1 مش كلة متالزمة تورنير ,2ن- الوثيقة03 تمثل الوثيقة03 شخص مصاب بمتالزمة و الطابع النووي لخلية جسمية أخذت من هذ ا الشخص حيث نالحظ الشخص المصاب نالحظ نمو غير عادي و له عدة أعراض من بينها اذن منخفظة.صغر حجم الفك.الصدر ا لواسع .تورم في اليد و الأرجل الطابع النووي وجود 22 صبغي جسمي عادي باستثناء الزوج الصبغي الجنسي رقم23 الذي يحتوي على1 صبغي ( X ) مقارنة مع الشخص العادي الذي يحتوي على02 ( صبغيXX )فب نقصان الصبغي X الجنسي يحدث خلل و يتسبب في المتالزمة ( اضطرابات في العضوية) و تصبح الصيغة الصبغية للشخص المصاب (2 =ن45 .) الاستنتاج السبب الأساسي لمتالزمة هو نقص صبغي X إ عند الإناث و منه بما أن الصيغة الصبغية للشخص العادي هي(XX ) و نتحصل عليها من خالل ظاهرة الالقاح بتالقي أعراس ذكرية